Leukimia

LEUKIMIA
Definisi
Leukemia; dalam bahasa Yunani leukos λευκός, "putih"; aima αίμα, "darah"), atau lebih dikenal sebagai kanker darah merupakan penyakit dalam klasifikasi kanker (istilah medis: neoplasma) pada darah atau sumsum tulang yang ditandai oleh perbanyakan secara tak normal atau transformasi maligna dari sel-sel pembentuk darah di sumsum tulang dan jaringan limfoid, umumnya terjadi pada leukosit (sel darah putih) [1]. Sel-sel normal di dalam sumsum tulang digantikan oleh sel tak normal atau abnormal. Sel abnormal ini keluar dari sumsum dan dapat ditemukan di dalam darah perifer atau darah tepi. Sel leukemia memengaruhi hematopoiesis atau proses pembentukan sel darah normal dan imunitas tubuh penderita.
Kata leukemia berarti darah putih, karena pada penderita ditemukan banyak sel darah putih sebelum diberi terapi. Sel darah putih yang tampak banyak merupakan sel yang muda, misalnya promielosit. Jumlah yang semakin meninggi ini dapat mengganggu fungsi normal dari sel lainnya.
Pada tahun 2000, terdapat sekitar 256,000 anak dan dewasa di seluruh dunia menderita penyakit sejenis leukemia, dan 209,000 orang diantaranya meninggal karena penyakit tersebut. Hampir 90% dari semua penderita yang terdiagnosa adalah dewasa.

Klasifikasi
Leukemia dapat diklasifikasikan atas dasar:
Perjalanan alamiah penyakit: akut dan kronis
Leukemia akut ditandai dengan suatu perjalanan penyakit yang sangat cepat, mematikan, dan memburuk. Apabila tidak diobati segera, maka penderita dapat meninggal dalam hitungan minggu hingga hari. Sedangkan leukemia kronis memiliki perjalanan penyakit yang tidak begitu cepat sehingga memiliki harapan hidup yang lebih lama, hingga lebih dari 1 tahun bahkan ada yang mencapai 5 tahun.
Tipe sel predominan yang terlibat: limfoid dan mieloid
Kemudian, penyakit diklasifikasikan dengan jenis sel yang ditemukan pada sediaan darah tepi.
• Ketika leukemia memengaruhi limfosit atau sel limfoid, maka disebut leukemia limfositik.
• Ketika leukemia memengaruhi sel mieloid seperti neutrofil, basofil, dan eosinofil, maka disebut leukemia mielositik.
Jumlah leukosit dalam darah
• Leukemia leukemik, bila jumlah leukosit di dalam darah lebih dari normal, terdapat sel-sel abnormal
• Leukemia subleukemik, bila jumlah leukosit di dalam darah kurang dari normal, terdapat sel-sel abnormal
• Leukemia aleukemik, bila jumlah leukosit di dalam darah kurang dari normal, tidak terdapat sel-sel abnormal
Prevalensi empat tipe utama
Dengan mengombinasikan dua klasifikasi pertama, maka leukemia dapat dibagi menjadi:
• Leukemia limfositik akut (LLA) merupakan tipe leukemia paling sering terjadi pada anak-anak. Penyakit ini juga terdapat pada dewasa yang terutama telah berumur 65 tahun atau lebih
• Leukemia mielositik akut (LMA) lebih sering terjadi pada dewasa daripada anak-anak.Tipe ini dahulunya disebut leukemia nonlimfositik akut.
• Leukemia limfositik kronis (LLK) sering diderita oleh orang dewasa yang berumur lebih dari 55 tahun. Kadang-kadang juga diderita oleh dewasa muda, dan hampir tidak ada pada anak-anak
• Leukemia mielositik kronis (LMK) sering terjadi pada orang dewasa. Dapat juga terjadi pada anak-anak, namun sangat sedikit
Tipe yang sering diderita orang dewasa adalah LMA dan LLK, sedangkan LLA sering terjadi pada anak-anak.

Patogenesis
Leukemia akut dan kronis merupakan suatu bentuk keganasan atau maligna yang muncul dari perbanyakan klonal sel-sel pembentuk sel darah yang tidak terkontrol. Mekanisme kontrol seluler normal mungkin tidak bekerja dengan baik akibat adanya perubahan pada kode genetik yang seharusnya bertanggung jawab atas pengaturan pertubuhan sel dan diferensiasi.
Sel-sel leukemia menjalani waktu daur ulang yang lebih lambat dibandingkan sel normal. Proses pematangan atau maturasi berjalan tidak lengkap dan lambat dan bertahan hidup lebih lama dibandingkan sel sejenis yang normal.

Etiologi
Penyebab leukemia belum diketahui secara pasti, namun diketahui beberapa faktor yang dapat memengaruhi frekuensi leukemia, seperti:
Radiasi
Radiasi dapat meningkatkan frekuensi LMA dan LMA. Tidak ada laporan mengenai hubungan antara radiasi dengan LLK. Beberapa laporan yang mendukung:
• Para pegawai radiologi lebih sering menderita leukemia
• Penderita dengan radioterapi lebih sering menderita leukemia
• Leukemia ditemukan pada korban hidup kejadian bom atom Hiroshima dan Nagasaki, Jepang
Faktor leukemogenik
Terdapat beberapa zat kimia yang telah diidentifikasi dapat memengaruhi frekuensi leukemia:
• Racun lingkungan seperti benzena
• Bahan kimia industri seperti insektisida
• Obat untuk kemoterapi
Epidemiologi
• Di Afrika, 10-20% penderita LMA memiliki kloroma di sekitar orbita mata
• Di Kenya, Tiongkok, dan India, LMK mengenai penderita berumur 20-40 tahun
• Pada orang Asia Timur dan India Timur jarang ditemui LLK.
Herediter
Penderita sindrom Down memiliki insidensi leukemia akut 20 kali lebih besar dari orang normal.
Virus
Virus dapat menyebabkan leukemia seperti retrovirus, virus leukemia feline, HTLV-1 pada dewasa.

Leukemia akut
Manifestasi klinik
Manifestasi leukemia akut merupakan akibat dari komplikasi yang terjadi pada neoplasma hematopoetik secara umum. Namun setiap leukemia akut memiliki ciri khasnya masing-masing. Secara garis besar, leukemia akut memiliki 3 tanda utama yaitu:
• Jumlah sel di perifer yang sangat tinggi, sehingga menyebabkan terjadinya infiltrasi jaringan atau leukostasis
• Penggantian elemen sumsum tulang normal yang dapat menghasilkan komplikasi sebagai akibat dari anemia, trombositopenia, dan leukopenia
• Pengeluaran faktor faali yang mengakibatkan komplikasi yang signifikan

Alat diagnosa
Leukemia akut dapat didiagnosa melalui beberapa alat, seperti:
• Pemeriksaan morfologi: darah tepi, aspirasi sumsum tulang, biopsi sumsum tulang
• Pewarnaan sitokimia
• Immunofenotipe
• Sitogenetika
• Diagnostis molekuler

HEMOFILIA
Hemofilia adalah kelainan genetik pada darah yang disebabkan adanya kekurangan faktor pembekuan darah. Hemofilia A timbul jika ada kelainan pada gen yang menyebabkan kurangnya faktor pembekuan VIII (FVII). Sedangkan, hemofilia B disebabkan kurangnya faktor pembekuan IX (FIX). Hemofilia A dan B tidak dapat dibedakan karena mempunyai tampilan klinis yang mirip dan pola pewarisan gen yang serupa.
Hemofilia adalah salah satu penyakit genetik tertua yang pernah dicatat.[1] kelainan perdarahan yang diturunkan yang terjadi pada seorang laki-laki tercatat dalam berkas Talmud pada Abad Kedua.[1] Sejarah modern dari hemofilia dimulai pada tahun 1803 oleh John Otto yang menerangkan adanya anak yang menderita hemofilia.[1] Pada tahun 1820, untuk pertama kalinya dilakukan ulasan tentang hemofilia oleh Nasse.[1] Pembuktian adanya kecacatan pada proses pembekuan darah pada hemofilia dilakukan oleh Wright pada tahun 1893.[1] Namun, faktor VIII (FVIII) belum teridentifikasi hingg tahun 1937 ketika Patek dan Taylor berhasil mengisolasi faktor pembekuan dari darah, yang saat itu disebut sebagai faktor antihemofilia (AHF).[1]
Suatu bioasai dari faktor VIII diperkenalkan pada tahun 1950. Walaupun hubungan antara FVIII dan faktor von Willbrad (vWF) telah diketahui, namun hal ini tidak disadari saat itu. Pada tahun 1953, kurangnya faktor VIII pada pasien dengan defisiensi vWF pertama kali dijelaskan. Penelitian berikutnya oleh Nilson dan kawan-kawan mengindikasikan adanya interaksi antara 2 faktor pembekuan sebelumnya.
Pada tahun 1952, penyakit christmas pertama kali dideskripsikan dan nama penyakit tersebut diambil dari nama keluarga pasien pertama yang diteliti secara menyeluruh. Penyakit ini sangat berbeda dari hemofilia karena pencampuran plasma pasien penyakit christmas dengan plasma pasien hemofilia menormalkan masa pembekuan (clotting time/CT) karena itu hemofilia A dan B kemudian dibedakan.
Pada awal tahun 1960an, kriopresipitat adalah konsentrat yang pertama kali ada untuk terapi hemofilia. pada tahun 1970an, lyophilized intermediate-purity concentrates atau konsentrat murni liofil menengah pertama kali dibuat dari kumpulan darah donor. sejak saat itu terapi hemofilia secara dramatis berhasil meningkatkan harapan hidup penderitanya dan dapat memfasilitasi mereka untuk pembedahan dan perawatan di rumah
Pada tahun 1980an, risiko tertular penyakit yang berasal dari konsentrat FVII pertamakali diketahui. kebanyakan pasien dengan hemofilia berat terinfeksi oleh penyakit hepatitis B dan hepatitis C. pada akhir tahun 1980an hampir semua pasien hemofilia berat terinfeksi hepatitis A, hepatitis B, hepatitis C dan HIV. teknik virisidal terbaru kemudian ditemukan dan efektif membunuh virus-virus tersebut. standar terbaru tatalaksana hemofilia sekarang menggunakan konsentrat FVIII rekombinan sehingga dapat menghilangkan risiko tertular virus.
Kelainan Fisik
kelainan fisik tergantung dari perdarahan yang sedang terjadi yang dapat berupa hematom di kepala atau extrinitis. dan juga sering dijumpai hemartrasi. Tentu didaerah hematom akan ada perasaan nyeri. Jarang terjadi gangren. Perdarahan interstial akan menyebabk atrofi otot, pergerakan akan terganggu, dan kadang-kadang menyebabkan neuritis perifer.
Pemeriksaan hematologis
Jumlah trombosit normal. Waktu perdarahan normal. Rumple leede negatif. Waktu pembekuan dan prothrombin consumpsion test abnormal.
Diagnosa pasti
Diagnosa pasti hemofilia atas dasar pemeriksaan generasi tromboplastin.
Komplikasi
Komplikasi yang dapat timbul adalah akibat dari perdarahan atau transfusi darah. Komplikasi akibat perdarahan adalah anemia, ambulasis atau deformitas sendi,atrofi otot atau neuritis.
Terapi
Terapi akibat perdarahan akut adalah pemberian F VIII. Sekarang sudah ada F VIII yang dapat di berikan secara intra vena, dan apabila tidak mempunyai F VIII maka dapat di berikan kriopresipitat (plasma yang didinginkan) atau di berikan transfusi darah segar.
Prognosis
Tersedianya fasilitas darah segar, kriopresipitat, dan F VIII menyebabkan prognosis hemofilia menjadi normal kembali. Lihat Artikel Asli di http://tomat1610.blogspot.com